川南地区综合性网络门户
川南在线 发布时间：2025-03-29
王女士今年刚满40岁，20年前入职体检时第一次发现自己尿隐血阳性，镜检尿红细胞也超标。此后的每一年体检，她的报告单上都会提示镜下血尿。王女士一直没太在意，毕竟身体没有任何不舒服，生活一切照常。
然而1年前，王女士发现双腿偶尔会水肿，她以为是工作太累了或者久坐的原因，休息几天就好了。可是观察下来，不仅水肿没有好转，浑身还没力气，提不起精神。
王女士便前往西南医科大学附属中医医院就诊，检查结果让她大吃一惊，尿隐血3+，尿红细胞944个/μl（正常0~33个/μl），尿蛋白1+，医生建议王女士尽快住院，明确血尿原因。
祸不单行，在王女士接受治疗期间，王女士的妈妈来医院照顾女儿，听见医生查房讨论，发现自己也有类似的情况。
据王女士妈妈介绍，她们家的人肾脏都不太好。王女士的舅舅已经因尿毒症进行血液透析治疗3年，外婆也是一位“肾友”。
也就是说，王女士的家族中已经有三代人患上了肾脏疾病，这立即让肾病科医生警觉起来。
遗传性肾脏疾病？是哪一种呢？
在医生的建议下，王女士接受了肾穿刺活检术。结合基因检测情况，证实了医生的猜测——Alport综合征。
肾病科主任张琼教授介绍，Alport综合征又称眼-耳-肾综合征，是一种常见的遗传性肾脏病。早期并没有明显的症状，多数患者早期症状表现为尿液中出现隐血或血尿的情况，随着疾病发展，患者会出现蛋白尿，呈渐进性发展，可逐渐发展为肾功能衰竭，且常合并听力丧失及眼部病变。
目前尚无根治或病因性治疗措施，以延缓肾病进展为主，一旦进入到终末期肾病，则需进行肾脏替代治疗。
虽然目前该病无法根治，但在发病早期使用药物有效治疗，可以帮助延缓疾病的进展，对延缓患者生命具有十分重要的意义，所以对于疑似Alport综合征的患者，尽早完善基因检测，早诊断、早治疗非常关键。
目前发现三种遗传方式，X连锁遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，其中绝大多数患者为性连锁显性遗传，也就是母亲可以传给子女，但父亲只会传给女儿。
对于有生育需求的Alport综合征确诊患者，可以进行必要的遗传咨询和产前诊断，避免遗传给下一代。Tip
健康小测试
您的家人有肾脏病史吗？
您的尿液是否有泡沫或颜色异常？
您是否经常起夜上厕所？
您是否有颜面或者下肢的水肿？
您是否经常感到疲劳或者腰酸背痛？
如果有以上情况，建议尽快就诊。
（来源：西南医科大学附属中医医院）
编辑：肖昂
关注川南在线网微信公众号
长按或扫描二维码 ，获取更多最新资讯
其他
