【关注】女子19岁都没来月经，背后原因……

　　今年19岁的小李，因青春期特征不明显，月经尚未来潮而到院就诊。医生在得知患者主要症状后，高度怀疑为染色体异常导致的，随即便为其进行了染色体核型分析检验。

　　检验结果显示：染色体核型为45,X，为特纳综合征（Turner Syndrome，TS），与医生的初步诊断高度吻合。

染色体核型：45,X 特纳综合征

　　医学指导：检验科副主任王友强副教授

　　染色体是生物的重要遗传物质，是基因的载体，由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用，它决定了我们的“前世今生”。

　　人类染色体是46条，23对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为“性染色体”，其它22对称之为“常染色体”。

　　正常女性染色体核型为46,XX，男性为46,XY。染色体数目和/或结构异常称之为染色体畸变，可引起染色体病，导致智力低下或发育畸形、不良孕产史、性分化异常等。

　　特纳综合征（TS）

　　特纳综合征又称先天性卵巢发育不良综合征，属于性发育异常疾病中的性染色体异常疾病，主要是由于在细胞分裂时，完全或部分丢失一条X染色体，或X染色体存在结构异常。

　　典型临床表现为：身材矮小、原发性性腺发育不良、内分泌异常、骨质酥松及先天畸形（如头面部特殊面容、肘外翻）等，同时合并其他系统疾病。

　　该综合征在活产女婴中的发病率约为1/2500，活产婴儿的发病率约为1/4000。TS患者在各生命周期可能发生多种并发症，并累及多个器官，因此需要多学科的联合诊治。

　　染色体核型分析

　　通过染色体核型分析，可以知晓染色体是否有数量或/和结构的异常，发现一些遗传性或隐匿性疾病，如家族性的唐氏综合征、猫叫综合征、红绿色盲，严重的特发性身材矮小、梗阻性左侧先天性心脏缺陷(主动脉缩窄、二尖瓣或主动脉瓣病变) 、不明原因的青春期延迟、不孕不育症等。

　　哪些人适宜做染色体核型分析呢？

　　1.有生育愿望的新婚夫妇及拟行辅助生殖技术的夫妻，这样可以使遗传性疾病的患儿得到早发现、早期干预和治疗，可以选择更有针对性的辅助生殖技术，以达到优生的目的；

　　2.肿瘤血液患者，通过此项检查可以明确诊断以得到及时准确治疗；

　　3.有复发性流产的夫妇；

　　4.生长发育不理想的人；

　　5.长期从事有辐射或化合物的职业者；

　　6.健康体检者也可做染色体核型分析，预防性筛查。

（来源：西南医科大学附属中医医院）

编辑：李永鑫

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