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川南在线 发布时间：2024-05-11
曾看到一位 “地贫妈妈”的留言：
从娃没有异常到可能地贫，从激动、失落到重燃希望，反反复复 3 次，显得无助又无奈。
“我不是不想给孩子治，但我真的不敢生二胎，看着她那么难受，心都碎了，不敢想老二也得了怎么办，我不敢赌！”这是一个地贫妈妈的心声，也是很多地贫家庭的缩影。
相对而言，另一位“地贫妈妈”经历更是曲折，第一胎躲过了一劫，第二胎就没那么幸运了。
7岁半的小擎，出生8天就确诊地中海贫血，为了维持生命，小擎每月都要输一次血，定期打排铁针，小擎的妈妈吴珠花（化名）还没出月子就带着女儿预约输血、打排铁针，每天都在不停忙碌……
“孩子生下来本就瘦弱，还经常被针扎得发青，看着真是心如刀割。”吴珠花表示，女儿比普通孩子难带很多，抵抗力差，发育比较迟缓，除了输血打针，感冒入院更是家常便饭。
所幸，小擎和哥哥造血干细胞配型成功，可以进行造血干细胞移植，给小擎的病情带来了转机。
什么是地中海贫血？
医学指导：
游小红
教授
妇产科副主任兼产科主任
主任医师，擅长产科系统产前检查及高危管理：体重管理，妊娠合并症及并发症诊治，妊期高血压、胰腺炎、妊娠合并危急重症的诊断、抢救及处理、产前产后出血、羊水栓塞的及时诊断及处理等。熟悉开展了妇科各种急重症、各类各级（I-IV级）及微创四级手术等。
城北门诊时间：周一、周日（隔天）全天，周三（夜间门诊），周四上午（遗传咨询），周五上午（特需）
水井沟门诊时间：周二全天
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
常见地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血。根据临床表现分为重型、中间型、轻型和静止型4种。
作为是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，地贫主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。在我国，广东、广西、海南、江西、湖南、四川等地是地中海贫血的高发区。
地中海贫血可以治愈吗？
地贫目前用药物无法治愈。地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗以减少并发症，维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β-地贫的方法。
备孕人群要注意：地中海贫血会遗传,备孕夫妇要提前筛查。
若夫妻双方只有一方携带地中海贫血基因，每次妊娠，子女有50%的机率会遗传成为地贫基因携带者。
若夫妻双方都是同一类型的地中海贫血基因携带者，每次妊娠，子女有25%的机会正常，50%的机会成为地中海贫血基因携带者，25%的机会成为重型地中海贫血患者。
地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测等检查。
地中海贫血预防策略
一级预防：婚前孕前筛查
通过婚前孕前检查，及早发现夫妇双方是否为地中海贫血基因携带者，制订孕育计划。
二级预防：产前预防
若夫妻为地中海贫血基因携带者，怀孕后迟早进行产前诊断和遗传咨询，避免重型地贫儿出生。
三级预防：患儿早发现早治疗
对新生儿进行地中海贫血筛查，早诊断早治疗。
（来源：西南医科大学附属中医医院）
编辑：游江
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