【注意】7岁小女孩每月靠输血维生！

　　7岁半的小擎，出生8天就确诊地中海贫血。为了维持生命，小擎每月都要输一次血，定期打排铁针，小擎的妈妈吴珠花（化名）还没出月子就带着女儿预约输血、打排铁针，每天都在不停忙碌……

　　“孩子生下来本就瘦弱，还经常被针扎得发青，看着真是心如刀割。”吴珠花表示，女儿比普通孩子难带很多，抵抗力差，发育比较迟缓，除了输血打针，感冒入院更是家常便饭。

　　所幸，小擎和哥哥造血干细胞配型成功，可以进行造血干细胞移植，给小擎的病情带来了转机。

　　2023年5月8日是第30个“世界地中海贫血日”，西南医科大学附属中医医院产科、新生儿科、内分泌代谢科在城北门诊开展了义诊活动。

　　再专门给大家说说地中海贫血到底是怎么一回事。

　　医学指导：产科  游小红教授

　　主任医师，妇产科副主任兼产科主任，擅长产科系统产前检查及高危管理：体重管理，妊娠合并症及并发症诊治，妊期高血压、胰腺炎、妊娠合并危急重症的诊断、抢救及处理、产前产后出血、羊水栓塞的及时诊断及处理等。熟悉开展了妇科各种急重症、各类各级（I-IV级）及微创四级手术等。

　　城北门诊时间：周一、周日（隔天）全天，周三（夜间门诊），周四上午（遗传咨询），周五上午（特需）

　　水井沟门诊时间：周二全天

　　地贫

　　地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。

　　全世界约有3.5亿人携带地贫基因，我国是地贫的高发国，广西、广东、海南、云南、贵州、四川等地是高发区，四川地区基因携带率约5.9%。

　　1.轻型

　　患者无症状或轻度贫血，脾不大或稍大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

　　2.中间型

　　多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

　　3.重型α地贫

　　又称Hb Bart's胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧，常于妊娠23-40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

　　4.重型β地贫

　　又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3-6个月开始发病，出现慢性进行性贫血、发育不良、黄疸、肝脾肿大等，其特殊面容表现为头颅变大、额部突起、两颊突出、鼻梁塌陷，眼距增宽，症状随年龄增长而日益明显，多于5岁前死亡。

　　注意：

　　一般情况下，对于轻型的地中海贫血是不需要治疗的，但是需要注意诱发溶血因素，例如感染，应该给予积极防治。

　　但同型患者如果结婚，怀孕后有可能出现αβ重型胎儿，需要做产前基因诊断，预防严重地中海贫血胎儿的出生。

　　妊娠期如何筛查和诊断地贫？

　　地贫筛查项目包括血常规和血红蛋白成分分析，初步判断是否为地贫基因携带者以及携带的类型。

　　1.血常规

　　血常规是筛查地贫最简单易行的方法，Hb正常或下降，MCV＜82fl，红细胞平均血红蛋白含量（MCH）＜27pg提示地贫阳性。

　　2.血红蛋白电泳

　　血红蛋白成分分析显示HbA2＜2.5%提示α地贫，HbA2＞3.5%提示β地贫。

　　地贫的诊断、分型则需要通过基因检测确定，建议在医生的指导下进行。

　　为什么要做地贫检查？

　　地贫是一种遗传性的疾病，很容易遗传给下一代。

　　如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿。

　　父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕后所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者。

　　所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行产前基因诊断，如果确诊为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。

　　地贫患者孕前保健注意事项

　　1、中间型或重型地贫患者在计划妊娠前应筛查。建议筛查糖尿病、甲状腺疾病，完善超声心动图、心电图及肝胆胰脾超声检查。

　　2、中间型或重型地贫患者铁负荷情况可通过血清铁蛋白、MRI 肝脏铁浓度和心脏铁浓度测定进行评估。

　　3、建议所有类型的地贫患者在计划妊娠前3 个月开始补充叶酸5 mg/d。（推荐等级：A）

　　4、地贫合并缺铁性贫血者，建议同时补充铁剂。

产科简介

　　★爱婴医院

　　★泸州市孕产妇及新生儿急救中心

　　★国家卫生健康委2019年度国家级母婴安全优质服务通报表扬单位

　　★中国中医医院最佳临床专科

　　★“互联网+围产营养门诊规范化建设”项目试点单位

　　科室主要开展了孕前体检、孕妇的产前检查与保健、高危妊娠的风险评估及管理、监护与治疗、平产接生、无痛分娩（药物镇痛、非药物镇痛如：音乐导乐、导乐仪分娩）、LDR（Labor-Delivery-Reconvery）即待产-分娩-产后休养于同一房间、自由体位分娩、陪伴分娩、瘢痕子宫阴道分娩、美容式剖宫产术、产后康复中心提供医学专业康复指导：盆底康复治疗、骨盆修复、腹直肌分离修复、女性私密修复等康复治疗，中医中药保胎，催乳，耳穴压豆，穴位注射，中药封包，中医中药治疗妊娠剧吐等，产前、产时、产后中医中药保健等治疗，新生儿抚触，新生儿黄疸推拿，中药沐浴产后浴足，中药贴敷，督脉熏蒸，中药热敷等。开设特色专科门诊：高危妊娠门诊（双胎、心脏病、高血压等）、互联网+远程胎心监护、母乳门诊、助产士门诊、糖尿病门诊等；开展宫颈机能不全紧急环扎术，产钳助产、胎头吸引、5分钟紧急剖宫产术、子宫动脉、髂内动脉造影介入栓塞、腹主动脉造影球囊阻断等新技术新项目。子宫动脉造影+栓塞术治疗产后大出血、腹主动脉球囊阻断在凶险性前置胎盘合并胎盘植入剖宫产术中的应用、显著减少孕产妇输血治疗、子宫切除、死亡率等，为危急重症保驾护航。

　　住院部地址：第三住院大楼14、15楼

　　联系电话：0830-2397165

（来源：西南医科大学附属中医医院）

编辑：李永鑫

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