关注罕见病，点亮生命之光！

　　2月28日下午，全国罕见病诊疗协作网视频会议在医院外科四楼远程会议中心召开。会议由西南医科大学附属医院副院长吕沐瀚主持，罕见病专家团代表参会。会议通报了全国罕见病的情况。

　　自2008年起，每年二月的最后一天是“国际罕见病日”。2024年2月29日是第十七届国际罕见病日，主题为“关注罕见，点亮生命之光；弱有所扶，践行人民至上”。

　　西南医大附院长期致力于罕见病的研究与治疗，在2019年作为四川省第一批入选为全国罕见病诊疗协作网成员单位的医院。医院成立了罕见病中心及专家团队，由内分泌与代谢内科、神经内科、肾病内科、风湿免疫科、眼科、耳鼻咽喉头颈外科、儿科、皮肤科等科室几十名专家教授组成。内分泌科与代谢内科副主任高陈林担任医院罕见病中心主任。

　　2月29日，西南医大附院忠山院区和康健中心院区门诊大厅电子显示屏滚动播放国际罕见病日主题宣传标语，并于晚间在泸州市酒城乐园摩天轮点亮罕见病宣传口号。

　　除了国际罕见病日外的宣传活动外，医院还将继续通过其他方式来支持罕见病患者和家庭。医院将鼓励各专业各领域积极参与罕见病研究，支持罕见病患者组织和慈善机构，通过健康科普基地的平台向社区、学校宣传罕见病的知识和信息。

　　近年来，医院开展了一系列工作，推动提升罕见病的管理水平。

　　2023年11月，疑难病·罕见病多学科门诊开诊。针对的患者主要是就诊3个专科或短期内在1个专科就诊3次以上尚未明确诊断的；治疗方案涉及多学科、多系统、多器官，需要多个专科协同制定的；外院转诊的疑难复杂疾病患者。患者一旦经过初筛进入疑难病·罕见病多学科门诊，各科室会诊专家团队将通过多对一、多对多方式，与患者及家属面对面沟通，为患者“量身定制”治疗方案。在患者后续诊疗中，还有专职医护人员随访。

　　此外，医院还与中国红十字基金会成长天使基金合作开展捐助活动，开展儿童青少年生长发育矮小及遗传代谢病患者医疗救助等项目，着力改善部分罕见病患者生存状况，引起社会各界关注与重视。

关于罕见病，什么是罕见病？

　　罕见病（Rare Diseases）通常是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病。

　　罕见病并非特指某种疾病，而是对发病率低的发生于各个系统疾病的统称。虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，总的罕见病患病人数相当庞大。据统计，目前全球有三亿多罕见病病人，截至2024年2月，中国现有各类罕见病患者2000余万人，罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。

罕见病的病因及危害

　　约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

常见的罕见病有哪些？

　　中国于2018年6月和2021年9月分别发布了两批罕见病目录。第一批罕见病目录包含了121种疾病，而第二批罕见病目录则新增了86种罕见病，使得中国公布的罕见病目录疾病总数达到了207种。例如：

　　肌萎缩侧索硬化症（ALS）

　　俗称“渐冻人症”，一组运动神经元疾病（MND），是既累及上运动神经元，又影响到下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。著名物理学家霍金也得了该病。患者主要表现为肌无力、肌萎缩、肌束震颤，延髓麻痹和锥体束征等。

　　法布雷病

　　法布雷病是一种罕见的遗传代谢性疾病，症状可累及全身各脏器，儿童期以周围神经、眼部、皮肤及胃肠道受累为主，成年期以中枢神经、心脏和肾脏受累为主。

　　戈谢病

　　戈谢病是一种由于溶酶体中的葡萄糖脑苷脂酶缺陷，造成葡萄糖脑苷脂代谢障碍并引起贮积的罕见遗传代谢病，属于溶酶体贮积症。主要症状有肝脾肿大、血细胞减少、认知功能障碍、运动障碍、皮肤病变等。

罕见病离你我有多远？

　　每个人都平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

如何防治罕见病？

　　目前，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。根据罕见病的发病特点，注意以下几点，可以一定程度上预防罕见病：

　　近亲结婚可增加罕见病的发生率

　　国家婚姻法禁止三代以内的近亲结婚。近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。

　　鼓励适龄生育

　　高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常几率升高。

　　扩展性携带者筛查

　　孕前或者早孕期进行遗传咨询，扩展性携带者筛查，对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。

　　早诊断、早治疗

　　出生后早诊断、早治疗，提高患儿生活质量。

关注罕见、点亮生命之光！

　　2024年1月1日起将执行国家新版医保目录，在最新的医保调整中，15种罕见病用药成功纳入医保目录，这一调整填补了10个病种的用药保障空白。这对于患者而言是一个重大的利好消息，为他们提供了更广泛的医疗选择，也为罕见病的治疗提供了更为全面的支持。

（来源：西南医科大学附属医院　文：综合整理，部分内容来自健康四川　 图：综合整理）

编辑：游江

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